德克萨斯大学奥斯汀分校和纽约基因组中心的研究人员利用人工智能分析了数以万计的x射线图像和基因序列，已经能够精确定位塑造我们骨骼的基因，从我们肩膀的宽度到我们腿的长度。
这项研究作为封面文章发表在《科学》杂志上，揭开了人类进化史的面纱，并为未来打开了一扇窗，医生可以更好地预测患者在晚年患上背痛或关节炎等疾病的风险。
综合生物学、统计学和数据科学助理教授Vagheesh Narasimhan表示:“我们的研究有力地展示了人工智能对医学的影响，特别是在分析和量化成像数据方面，以及将这些信息与健康记录和遗传学快速、大规模地整合在一起。”他领导了多学科研究团队，提供了骨骼比例的基因图谱。
人类是唯一一种腿比胳膊长的大型灵长类动物，这种骨骼形态的变化对人类能够用两条腿走路至关重要。科学家们试图确定，从南方古猿到尼安德特人，在化石记录中可以清楚地看到，是哪些基因变化导致了现代人类的解剖差异。
他们还想找出这些骨骼比例是如何影响许多肌肉骨骼疾病的风险的，比如膝盖和臀部的关节炎——这些疾病影响着世界上数十亿人，也是美国成年人残疾的主要原因。
研究人员使用深度学习模型对3.9万张医学图像进行自动量化，以测量肩膀、膝盖、脚踝和身体其他部位之间的距离。通过将这些测量结果与每个人的基因序列进行比较，他们发现基因组中有145个点控制着骨骼比例。
“我们的工作提供了一个将特定基因与身体不同部位的骨骼长度联系起来的路线图，允许发育生物学家以系统的方式研究这些，”Tarjinder说。Singh是该研究的合著者，也是NYGC的副成员和哥伦比亚大学精神病学系的助理教授。
研究小组还研究了骨骼比例与主要肌肉骨骼疾病的关系，结果表明，臀宽与臀高之比较高的人更容易患骨关节炎和臀部疼痛。同样，股骨(大腿骨)长度与高度之比较高的人更容易患膝盖关节炎、膝盖疼痛和其他膝盖问题。躯干长高比高的人更容易患背痛。
“这些疾病是由一生中对关节的生物力学压力发展而来的，”德克萨斯大学奥斯汀分校生物化学研究生、该论文的主要作者Eucharist Kun说。“骨骼比例影响着我们的步态和坐姿等方方面面，它们是这些疾病的风险因素，这是有道理的。”
他们的研究结果也对我们对进化的理解产生了影响。研究人员指出，控制骨骼比例的几个基因片段与基因组中被称为人类加速区域的区域重叠的程度超出了预期。这些是类人猿和许多脊椎动物共有的基因组片段，但在人类中却有明显的差异。这为我们骨骼解剖的差异提供了基因组理论依据。
文艺复兴时期最经久不衰的画作之一——列奥纳多·达·芬奇的《维特鲁威人》——也包含了类似的关于四肢比例和长度以及构成人体的其他元素的概念。
“从某种程度上说，我们正在解决达芬奇曾苦苦思索过的同一个问题，”纳拉西姆汉说。“人的基本形状和比例是什么?”但我们现在正在使用现代方法，也在研究这些比例是如何由基因决定的。”
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希望本篇文章《揭示塑造骨骼的基因，为我们了解过去和未来提供了新视角》能对你有所帮助！
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本文概览：德克萨斯大学奥斯汀分校和纽约基因组中心的研究人员利用人工智能分析了数以万计的x射线图像和基因序列，已经能够精确定位塑造我们骨骼的基因，从我们肩膀的宽度到我们腿的长度。...